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性连锁性状:当X染色体讲述不同的故事

X和Y染色体上的基因不遵循常染色体规则。了解为何X连锁隐性性状更常影响男性、为何父亲从不将其传给儿子,以及如何区分X连锁显性。

一条X还是两条X,改变一切

第23对是性染色体。通常,拥有两条X染色体(XX)的人发育为女性,而拥有一条X和一条Y(XY)的人发育为男性。Y染色体很小,携带的基因很少;X染色体则携带数百个基因。因此对于一个X连锁基因,XX个体有两份拷贝,而XY个体只有一份性连锁性状是指其基因位于性染色体上的性状——而这种不对称的剂量正是使其遗传模式与众不同的原因。

X连锁隐性:为何偏向男性

X连锁隐性性状要求每条存在的X染色体上都带有隐性等位基因。XY个体只有一条X,因此单份隐性拷贝就足以表现该性状。XX个体则需要*两条*X染色体上都带有隐性等位基因——这要罕见得多——而只带一份拷贝的XX个体是未受累的携带者。这就是为什么像血友病杜氏肌营养不良这样的病症在男性中出现得多得多。

X-linked recessive: carrier mother (X^A X^a) × unaffected father (X^A Y)
   (X^a = recessive allele; lowercase a)

          X^A        X^a
   --------------------------
 X^A |  X^A X^A  |  X^A X^a |   <- daughters
   --------------------------
  Y  |  X^A Y    |  X^a Y   |   <- sons
   --------------------------

Daughters: 1 unaffected : 1 carrier  (none affected)
Sons:      1 unaffected : 1 affected (X^a Y)

=> Half of sons affected; daughters are carriers, not affected.
携带者母亲将该性状传给一半的儿子;女儿则成为携带者。

X连锁显性,以及关于Y染色体的说明

X连锁显性性状只要X上有一份拷贝就会表现,因此XX和XY个体都可能受累。破绽同样在父亲身上:受累的XY父亲将该性状传给他所有的女儿(她们都得到他的X),却不传给任何儿子(他们得到他的Y)。相比之下,受累的XX母亲则将其传给大约一半的子女,无论性别。

Y染色体上的基因严格地从父亲传给儿子,代代相传,因此Y连锁性状只在男性中出现,且在男性世系中从不跳过。由于Y染色体携带的基因极少,真正的Y连锁性状并不常见,但其模式是所有模式中最容易识别的。