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常染色体上的显性与隐性

大多数遗传性状位于22对常染色体上。本文讲解“常染色体显性”和“常染色体隐性”的真正含义、为何单个携带者父母无害而两个携带者可能产生影响,以及如何在家族中识别每种模式。

“常染色体”为故事添加了什么

你的大多数基因都有两份拷贝——每位父母各贡献一份——因为你携带成对的同源染色体。在你的23对染色体中,有22对是常染色体,即无论性别如何在每个人身上都相同的染色体。当一个性状的基因位于这22对中的某一对上时,它就是常染色体遗传。这一事实有重大影响:儿子和女儿继承它的机会均等,因为常染色体的传递与性别无关。

在一对染色体中,一个基因的两个版本就是它的等位基因。如果两个等位基因相同,你就是纯合子;如果不同,你就是杂合子。你是否真正*表现出*某个性状,取决于哪个等位基因占上风——这正是显性与隐性的区别。

常染色体显性:一份拷贝就足够

常染色体显性性状只要你携带哪怕一份相关的显性等位基因就会表现出来。单份剂量就足以显现,因此该性状不会隔代出现:受累者通常有一位受累的父母,平均而言其子女有一半会继承它。目录中的例子包括亨廷顿病软骨发育不全

Cross: affected heterozygous parent (Aa) × unaffected parent (aa)

        a        a
   ---------------------
 A |  Aa   |   Aa   |   <- affected
   ---------------------
 a |  aa   |   aa   |   <- unaffected
   ---------------------

Children: 1 Aa : 1 aa  =  50% affected, 50% unaffected
(A = dominant allele; one copy is enough to show the trait)
典型的常染色体显性杂交——每个孩子有50%的机会继承该性状。

常染色体隐性:你需要两份

常染色体隐性性状只有在两份拷贝都是隐性等位基因时才表现出来——也就是只在纯合个体中出现。携带一个隐性等位基因和一个正常等位基因的人是健康的携带者:他们不表现该性状,但能将隐性拷贝传递下去。这就是为什么隐性病症似乎会“凭空”出现——两位未受累的携带者父母可能生出受累的孩子。目录中的例子包括囊性纤维化镰状细胞病

Cross: two carrier parents (Aa × Aa)

        A        a
   ---------------------
 A |  AA   |   Aa   |
   ---------------------
 a |  Aa   |   aa   |   <- only aa shows the trait
   ---------------------

Children: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
  -> 3/4 unaffected (but 2 of those are carriers)
  -> 1/4 affected (aa)

Recurrence risk for each future child = 25%
两位携带者(Aa × Aa)——每个孩子有四分之一的机会出现受累(aa)结果。