X 连锁疾病与读懂家系图

为什么大多是男孩

女性有两条 X 染色体；男性有一条 X 和一条 Y。对于位于 X 染色体上的基因，这种不对称改变了一切。在X 连锁隐性疾病中，一个男孩在他唯一的 X 上只要有一个有缺陷的等位基因，就没有备用副本——所以他会发病。而女孩则需要在两条 X 染色体上都带有缺陷等位基因，这要罕见得多。这就是为什么血友病和杜氏肌营养不良大多见于男孩。

一个拥有一条缺陷 X 和一条健康 X 的女性，是这种伴性性状的携带者：通常健康，因为她的第二条 X 起了补偿作用。（由于X 染色体失活，每个细胞中有一条 X 被沉默，所以携带者偶尔会表现出轻微迹象——但通常不发病。）她平均会把缺陷 X 传给一半的孩子。

携带者母亲的杂交

Notation: X = healthy allele,  Xh = faulty allele,  Y = Y chromosome

Mother is a carrier (X Xh)  x  Father unaffected (X Y)

              mother
            |  X   |  Xh
      ------+------+------
  f    X    | X X  | X Xh     <- daughters
  a         |      |
  t  ------+------+------
  h    Y    | X Y  | Xh Y     <- sons
  e         |      |
  r

Daughters:  1/2 X X  (unaffected)  : 1/2 X Xh (CARRIER, healthy)
Sons:       1/2 X Y  (unaffected)  : 1/2 Xh Y (AFFECTED)

=> Of the SONS, half are affected; of the DAUGHTERS, half are carriers.
   No son ever inherits his father's X, so an affected boy gets
   his Xh from his mother. Fathers cannot pass X-linked traits to sons.

携带者母亲 × 未患病父亲：一半儿子患病，一半女儿为携带者；不存在父传子的传递。

读懂家系图

家系图是用符号画成的家谱：方形代表男性，圆形代表女性，患病者涂黑，一对夫妇之间用横线连接，从他们向下延伸的竖线连到孩子。读家系图是侦探工作——你要从谁患病、谁不患病来推断隐藏的基因型。

数一数患病者的性别。大多是男性，并且健康的母亲把患病的男孩们联系起来？怀疑 X 连锁隐性。
检查有没有父传子的传递。如果找到了，这个性状就不是 X 连锁——排除这种模式。
寻找被跳过的世代。两位未患病父母生出患病的孩子，指向隐性（父母是携带者）。
寻找每一代、两性都出现的传递。一种在每一代都从父母传给孩子、且两性都有的性状，指向常染色体显性。