显性疾病：当一份副本就足够时

一份坏副本就是全部故事

在常染色体显性疾病中，单单一份有缺陷的副本就足以致病，尽管旁边就放着一份完全正常的副本。致病等位基因是显性等位基因——记作 D——所以基因型 Dd 和 DD 都会发病，只有 dd 不发病。亨廷顿病和软骨发育不全是教科书式的例子。

为什么那份正常副本不能像在隐性疾病中那样力挽狂澜？通常是因为这个缺陷并非简单的功能丧失。在功能获得型突变中，改变后的蛋白质主动造成危害——在亨廷顿病中，一种错误折叠的蛋白质会累积并毒害神经元，再多正常蛋白质也无法把它清除。而在显性负性效应中，坏蛋白质会卡住正常副本正在努力组装的机器。无论哪种情况，只有一份正常副本都不够。

50% 规则

由于患病者通常是杂合子（Dd），每个孩子都有二分之一的几率继承到致病等位基因。这个杂交是 Dd × dd，其庞纳特方格简单得惊人。

Cross: Dd  x  dd   (affected parent  x  unaffected parent)

          affected parent
          |  D  |  d
      ----+-----+-----
   un  d  | Dd  | dd
   aff     |     |
   ----+-----+-----
   par  d  | Dd  | dd
   ent     |     |

Children:  1/2 Dd (AFFECTED)  :  1/2 dd (unaffected)

=> 50% of children inherit the disorder, each pregnancy.
   The trait appears in EVERY generation (vertical pedigree).
   Unaffected children (dd) cannot pass it on.

并非每个人的表现都相同

显性并不意味着可以僵硬地预测。外显率问的是：在所有携带该等位基因的人中，有多大比例真的表现出任何疾病迹象？当外显率低于 100% 时，一个携带者可能毫无症状却仍把等位基因传下去——于是一种疾病看起来可能“跳过”了一代。表现度问的则是另一个问题：在那些发病的人当中，病情有多重？有些人只有轻微迹象，有些人则很严重。这两个概念解释了家庭所注意到的许多差异。