一份只错了一个字的食谱
基因是一段DNA，它拼写出制造一个正常工作分子（通常是蛋白质）的指令。可以把它想成一份食谱。大多数时候，这份食谱会忠实地从父母传给孩子。但有时一个字母被替换、丢失或重复——也就是突变——于是这份食谱现在做出的蛋白质缺失了、变形了，或者数量不对。
单基因疾病（也叫孟德尔式疾病）是一种遗传病，其中仅仅一个基因出错就足以引起疾病。这是一个很强的论断：它意味着该基因的等位基因——它特定的拼写——是主要的致病因素，而不是上百个基因加上生活方式纠缠在一起。这正是这些疾病如此具有教学意义的原因：它们的遗传遵循清晰、可预测的规则。
每份食谱都有两份副本
你身上几乎每个基因都有两份副本：一份来自父亲，一份来自母亲。这两份副本位于一对同源染色体上相同的基因座。如果两份副本拼写相同，你就是纯合子；如果不同，你就是杂合子。拥有一份备用副本极其重要——对许多疾病而言，只要有一份正常副本就足以保持健康。
许多致病等位基因导致功能丧失：蛋白质干脆不工作了。少数导致功能获得，即改变后的蛋白质做出某种新的、有害的事情。是哪一种，有助于解释一种疾病为何表现为隐性或显性——这正是下一篇指南的主题。
从基因型到表现型
你的基因型是你携带的那对等位基因；你的表现型是显现出来的东西——症状、化验结果，或者干脆什么都没有。两者之间并不总是一一对应。同样的基因型在不同人身上可能产生强烈或轻微的表现型，这个微妙之处（外显率与表现度）我们稍后会遇到。现在先记住简洁的版本：一个有缺陷的基因，一个缺失或损坏的蛋白质，一种可识别的疾病。