三种经典综合征:唐氏、特纳、克兰费尔特

唐氏综合征:21 三体

唐氏综合征是最广为人知的染色体疾病,它源于21 三体——21 号染色体有三份而非两份,写作 47,XX,+21 或 47,XY,+21。21 号染色体是人类最小的常染色体,携带的基因相对较少,这正是为什么它多一份能与生命相容,而较大染色体多一份则不能。这些基因多出的剂量会以特征性的方式影响发育,包括独特的面部特征、婴儿期肌张力偏低,以及程度因人而异的智力障碍。

性染色体非整倍体

性染色体对非整倍体的耐受远胜常染色体,这得益于一种内置的剂量平衡机制。在任何含一条以上 X 染色体的细胞中,除一条外其余的都会通过 X 染色体失活而大部分被关闭,凝缩成一个紧实的巴氏小体。这使得不论存在多少条 X 染色体,有活性的 X 基因剂量都大致保持恒定——这正是性染色体非整倍体能够存活、且往往表现轻微的原因。

特纳综合征是人类中唯一能够常规存活的单体:只有一条 X、没有第二条性染色体,写作 45,X。由于一开始就只有一条 X,通常的缓冲机制并不存在,该病症典型表现为身材矮小和卵巢方面的差异。克兰费尔特综合征则相反——男性多一条 X,即 47,XXY。这条多出的 X 大部分被失活,因此影响较为温和,可能包括身材偏高、生育力下降,有时还有学习方面的差异。许多 XXY 者从未被正式诊断。

Quick reference — three syndromes by karyotype:

  47,XX,+21  or  47,XY,+21   Down syndrome   (trisomy 21, autosomal)
  45,X                       Turner syndrome (monosomy X, female)
  47,XXY                     Klinefelter     (extra X, male)

  Barr-body count = (number of X chromosomes) - 1
      46,XX  -> 1 Barr body
      45,X   -> 0 Barr bodies
      47,XXY -> 1 Barr body

三种经典的非整倍体综合征,以及“巴氏小体数目 = X 染色体数减一”的规律。

贯穿这三种情况的主题是一致的:染色体数目的改变会同时改变许多基因的剂量,而身体的耐受程度取决于是哪条染色体——以及像 X 染色体失活这样的剂量平衡机制能否减轻影响。这一切都不是对任何一个人未来的描述;结果差异极大,本篇是参考资料,而非医疗建议。