非整倍体:数目出错时

整倍体与非整倍体

如果一个细胞拥有完整、平衡的染色体组——人类为 46 条——就称为处于整倍体状态。非整倍体则相反:细胞多出或缺少一条或几条染色体,使总数不再是基本染色体组的整数倍。最常见的两种形式是三体(某条染色体有三份而非两份,合计 47 条)和单体(某条染色体只剩一份而非两份,合计 45 条)。

非整倍体之所以影响深远,是因为染色体并非可随意替换的零件——每条都携带自己的一组基因,身体期望它们以精确的剂量存在。多一条染色体,意味着其上每个基因都多一份拷贝;少一条,则意味着只有平常一半的拷贝。细胞对这种失衡异常敏感,所以大多数常染色体的非整倍体无法存活,会在发育极早期就终止。能够存活到出生的——例如21 三体——往往涉及较小、基因稀少的染色体,或是性染色体,因为身体对它们的缓冲较为温和。

根本原因:不分离

为了产生卵子和精子,身体会进行减数分裂——一种使染色体数目减半的特殊分裂,让每个配子最终只带每种染色体一份(共 23 条)。这一交接依赖配对的染色体干净利落地彼此分开。当一对染色体未能分开时,这一错误就称为不分离:两份拷贝一起进入同一个配子,而另一个配子则一份都没有。

Normal meiosis (one chromosome pair shown):

   pair  ●●  --->  ●   and   ●        each gamete gets 1

Nondisjunction:

   pair  ●●  --->  ●●  and  (none)

   gamete with ●●  + normal partner ●  =  ●●●   TRISOMY (3 copies)
   gamete with none + normal partner ● =  ●     MONOSOMY (1 copy)

One slip in one parent's cell produces both outcomes,
depending on which gamete is fertilized.

不分离使一对染色体都进入同一个配子;受精后便产生三体或单体。

如果一个携带两份拷贝的配子,与一个携带一份的正常配子结合,胚胎就有三份——三体。如果一个零拷贝的配子被正常配子受精,胚胎就只有一份——单体。不分离也可能发生在受精之后、胚胎自身分裂的过程中,从而产生一种“拼图式”的结果,我们将在本主题的最后一篇中介绍。