读懂染色体：核型

细胞遗传学看的是什么

遗传学的大部分内容都聚焦到 DNA 单个字母的层面,而细胞遗传学则把镜头拉远。它研究的是整条染色体——也就是细胞分裂时在显微镜下真正能看到的、由 DNA 包装而成的长线。人类的体细胞是二倍体:每种染色体都有两份,分别来自父母双方,合计 46 条染色体。其中 22 对是常染色体(按大小编号为 1 到 22),还有一对是性染色体。

核型是把这套染色体呈现出来的标准方法。技术人员让细胞停在分裂中期(此时染色体最为凝缩、最易看清),对其染色、拍照,再用数字方式把染色体按从大到小排成有序的对子。完成后的核型用一套简写表示:典型女性为 46,XX,典型男性为 46,XY——先写染色体数目,再写所含的性染色体。

条带、臂与地址

每条染色体都有一处缢缩的“腰”,称为着丝粒。它把染色体分成短臂(标记为 p,源自法语 petit“小”)和长臂(q)。染色后会形成一套可重复的明暗条纹,称为条带,这些条带从着丝粒向外编号。它们合在一起,为每条染色体上的每个位置都给出了一个“地址”——例如 17q21 表示 17 号染色体长臂第 2 区第 1 带。正是这套地址系统,让细胞遗传学家能精确描述哪一段缺失了或多出来了。

Karyotype shorthand, read left to right:

   46 , XX
   |    |
   |    sex chromosomes present (XX = typical female)
   total chromosome count

   46 , XY            typical male
   47 , XX , +21      a female with one extra chromosome 21
   45 , X             a single X, no second sex chromosome

The "+" means an extra copy; "-" means a missing one.
Numbers after the sex chromosomes flag which chromosome is involved.

如何读懂核型公式:先看数目,再看性染色体,最后看多出(+)或缺失(-)的染色体。

为什么这张图如此重要?因为染色体数目出错,或某条染色体多了、少了、或挪动了一大块,会一次性改变成百上千个基因的剂量。本主题接下来的内容,讲的正是这些改变——而核型(可见约 400 到 550 条条带)正是发现它们的第一件工具。