核型：看见并编号这46条

从一个细胞到一张排好序的肖像

核型是一个细胞全部染色体的完整图像，在染色体最凝缩时拍摄，然后按标准顺序排列。它是细胞遗传学——在显微镜下研究染色体的学科——的基础工具，让你能够实实在在地清点并检查整套染色体。

收集正在分裂的细胞，把它们停在染色体最凝缩、最清晰可见的阶段。
使细胞膨胀破裂，让染色体散开而不重叠。
对它们染色，使每条染色体显出独特的明暗带型。
拍摄这片染色体，再按大小、着丝粒位置和带型把它们排序。
把同源染色体配对，从1编号到22，性染色体排在最后。

常染色体、性染色体，以及读取结果

在23对中，有22对是常染色体——即编号1到22的染色体，每个人都一样。第23对是性染色体。典型的女性核型有两条X染色体（写作46,XX）；典型的男性有一条X和一条Y染色体（46,XY）。X染色体大而富含基因；Y染色体小，携带的基因少得多。

由于每条染色体都有预期的大小、数目和带型，核型能让偏离常态的情况一目了然。多出或缺失一整条染色体——非整倍体——会表现为数目不对。最著名的例子是21三体，即21号染色体有三条而非两条，写作47,XX,+21或47,XY,+21。读取核型是描述性的，本身并非诊断；它是医生和遗传学家结合具体情况来解读的一项细致观察。

Reading the shorthand of a karyotype:

  46,XX        total 46 chromosomes; two X  -> typical female set
  46,XY        total 46 chromosomes; X and Y -> typical male set
  47,XY,+21    47 total; XY; one extra #21  -> trisomy 21
  45,X         only 45; a single X, no partner -> a missing sex chromosome

  Read it as:  [ total count ] , [ sex chromosomes ] , [ what changed ]

核型记法：先写总数，再写性染色体，最后写任何变化。