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数出成套:同源染色体、倍性与46条染色体

为什么人类有46条染色体,组成23对相配的——每对各来自父母一方——以及单倍体和二倍体究竟是什么意思。

几乎每样东西都有两份

人体细胞携带46条染色体,但更清楚的想法是把它们看成23对。一对中的两个成员称为同源染色体。它们长度相同,着丝粒位置相同,沿其长度携带相同顺序的相同基因。每一对中,你从母亲那里继承了一个同源染色体,从父亲那里继承了另一个。

同源染色体携带相同的基因,但不一定是相同的版本。在任意一个位置——即一个基因座——两条同源染色体可能持有相同的等位基因,也可能持有不同的。这正是遗传的全部基础:(几乎)每个基因你都有两份拷贝,每条同源染色体上一份,你携带哪些版本塑造了你的性状。

单倍体、二倍体,以及为何重要

倍性就是一个细胞中完整染色体组的数目。拥有两套相配染色体组的细胞——比如你的体细胞,有23对——是二倍体,记作2n。只有一套的细胞是单倍体,记作n。在人类中,n = 23,2n = 46。

唯一重要的例外是配子——卵子和精子。它们是单倍体,只携带23条染色体,每对中取一条。原因是算术:当卵子和精子结合时,它们的两套单倍体组合在一起,恢复成二倍体的46条。如果配子是二倍体,每一代染色体数都会翻倍。先减半才能让染色体数在世代间保持稳定。

Counting through one human life cycle:

  Body (somatic) cell ........ 2n = 46  (23 pairs, diploid)
         |
         |  meiosis halves the set
         v
  Egg ........................  n = 23  (haploid)
  Sperm ......................  n = 23  (haploid)
         |
         |  fertilisation adds the two sets
         v
  Fertilised egg (zygote) .... 2n = 46  (diploid again)

  n  + n  ->  2n
  23 + 23 ->  46   ... the count is restored, not doubled.
在形成配子时减半,受精时再加倍,使46保持不变。