在不该厚的地方变厚
肥厚型心肌病（HCM）是一种无法用心脏负荷加重来解释的心肌异常增厚。最后这半句才是关键。举重运动员的心脏或高血压患者的心脏可能因为正当理由而出现左心室肥厚——它在对抗负荷。而在HCM中，心肌增厚是由于收缩蛋白的遗传缺陷，并没有可以解释它的负荷。
增厚往往不对称，最严重处在室间隔——这就是非对称性室间隔肥厚。心肌在显微层面也排列紊乱（“心肌细胞排列紊乱”），并夹杂着纤维化，这为充盈不良和电活动不稳定都埋下了伏笔。
梗阻与僵硬
厚壁带来两个问题。第一，狭小而僵硬的心腔充盈不良——这是舒张功能的问题，即心脏放松的能力。挤压看起来或许有力，但一颗无法充盈的心也射不出多少血。第二，许多患者隆起的室间隔会缩窄血液离开心脏的通道，这一现象称为左心室流出道梗阻。心脏挤压得越用力，就越是阻塞自己——一个残酷的悖论。
症状包括活动后气短、即使冠状动脉通畅也出现的胸闷、心悸和晕厥——最后一项是不祥之兆，因为它可能意味着危险的心律或突发的严重梗阻。不过，许多HCM患者完全没有症状，只是在家族筛查或常规心电图中被发现。
猝死的问题
HCM是年轻运动员心源性猝死最常见的原因。排列紊乱、有瘢痕的心肌可能毫无预兆地“短路”为室性心动过速或心室颤动。重要的是，风险与症状并不整齐对应——一些风险最高的人却感觉完全健康。因此心脏科医生的一项重要工作，是为每位患者评估这种风险，并决定谁需要植入植入式除颤器。