β-珠蛋白基因組序列的酶促擴增，及用於鐮刀型貧血診斷的限制位點分析
只用一輪輪加熱與冷卻，就把選定的一段 DNA 複製上十億倍。
如果你能拿起一粒看不見的 DNA，僅靠一台會加熱、會冷卻的機器，在一個下午裡把它複製出十億份呢？
核心想法
PCR——聚合酶連鎖反應——是一種把某一段特定 DNA 反覆複製、直到多得足以拿來研究的方法。你想要哪一段，就為它加上兩個短短的「書籤」（叫引子），一端一個；然後讓試管在一組反覆的溫度裡循環。
每一輪，都讓那一段的數量翻一倍：1 變 2，2 變 4，4 變 8。聽上去不多——可翻倍三十次，就把單個分子變成十億有餘。原本微量到看不見、測不出的痕跡，最後變得綽綽有餘。
它是如何誕生的
這個想法，歸功於加州西特斯公司的化學家凱利·穆利斯。據他說，1983 年的一個夜裡，他在山路上開車時，念頭忽然冒出來：複製一段 DNA，再複製那些複製品，讓數目自己爆炸式增長。想法很簡單，可要讓它在實驗室裡真正跑起來，靠的是一支團隊——而第一份發表的證明，出現在 1985 年一項鐮刀型貧血檢測之中，第一作者是蘭德爾·賽基，穆利斯也在作者之列。
起初它很笨拙。他們用的那種複製 DNA 的酶，會被加熱那一步殺死，於是研究者得一輪又一輪地打開每根試管，用手補加新鮮的酶。1988 年的解法，是從一種生活在滾燙溫泉裡的微生物身上「借」一種酶來——它不怕高溫——於是整件事便能交給機器自己跑完。穆利斯憑這一想法獲得 1993 年諾貝爾化學獎；而它之所以行得通，靠的是他身邊的團隊。
它為何重要
在 PCR 之前，研究某個特定的基因，往往意味著一場為「湊夠材料」而進行的漫長搜尋。PCR 讓 DNA 可以按需變得充足——這改變了它下游的一切。正因如此，一根頭髮、一滴陳血才能比對到某個人，一根拭子才能檢出病毒，產前與遺傳檢測才成了常規，讀取與編輯基因組才真正變得可行。
一個可以想像的畫面
想像一台影印機，它只會影印一本厚書裡的某一段——就是你用兩張便利貼夾住的那一段。每印一遍，就複製那一段，然後你把影印件再放回去、再印。幾遍之後，你就被這一段的影印件埋了起來，而書的其餘部分被遠遠甩在後頭。PCR 就是這台影印機，而「翻倍」，正是讓這堆影印件長得如此飛快的原因。
它的位置
PCR 之所以行得通，全因沃森與克里克（1953）證明了 DNA 的兩條鏈是互補的——每一條都能重建出另一條，而這正是複製那一步在做的事。它擴增的，是孟德爾最早推斷出的那些隱藏的遺傳單位。它也是本館中更新近條目背後的日常主力：餵給 AlphaFold 的定序、由 CRISPR 完成的編輯，幾乎都從一次 PCR 開始。
Two new methods were used to establish a rapid and highly sensitive prenatal diagnostic test for sickle cell anemia.
The first involves the primer-mediated enzymatic amplification of specific β-globin target sequences in genomic DNA, resulting in the exponential increase (220,000 times) of target DNA copies.
The β-globin genotype can be determined in less than 1 day on samples containing significantly less than 1 microgram of genomic DNA.