診斷、分期與分子標誌物

取得組織：切片

影像可以提示癌症，但只有組織樣本才能證實它並命名其確切類型。抵達腫瘤有多種途徑。支氣管鏡檢查將細小攝影頭送入氣道，由此可經經支氣管切片從靠近支氣管的腫瘤上鉗取組織。對於肺更深處的結節，可在CT引導下經胸壁穿入針頭取樣。每種路徑都在「可及範圍」與「安全性」之間權衡，選擇取決於腫瘤所在的位置。

一種巧妙的現代工具是支氣管內超音波（EBUS）：尖端帶有超音波探頭的支氣管鏡，能透過氣道壁「看見」淋巴結，並引導針頭刺入其中。這讓醫師無需手術即可對胸腔中央淋巴結取樣——正如我們將看到的，這是準確分期的關鍵。

擴散到了多遠？TNM分期

一旦癌症確診，分期便回答第二個重大問題：它走到了多遠？肺癌採用TNM系統，分別為三件事打分。T描述原發腫瘤——其大小，以及是否已長入鄰近結構。N描述淋巴結——無受累、僅鄰近受累，還是胸腔遠處淋巴結受累。M描述轉移——癌症是否已擴散至遠處器官。

TNM combines into an overall stage (NSCLC, simplified):

  T = tumour size / local invasion   (T1 small ... T4 large/invasive)
  N = lymph node spread              (N0 none ... N3 far/opposite side)
  M = distant metastasis            (M0 none, M1 present)

  Stage I    small tumour, no nodes, no spread   -> often surgery, aim to cure
  Stage II   larger / nearby nodes               -> surgery + extra treatment
  Stage III  spread to central chest nodes       -> combined treatments
  Stage IV   distant metastasis (M1)             -> systemic drug therapy

Lower stage = more treatment options and better outlook.

把N判斷準確至關重要，以至於它有專門的名稱：縱隔分期，即對胸腔中央淋巴結的仔細取樣，常借助EBUS。這些中央淋巴結是否含癌，可能就是「可手術、有望治癒的腫瘤」與「更宜用藥物和放療治療者」之間的分界。全身PET-CT，往往再加一次腦部掃描，透過搜尋隱匿的遠處擴散來補全整幅圖景。

解讀腫瘤的分子指紋

對於晚期非小細胞肺癌——尤其是腺癌——如今會對切片樣本檢測驅動癌症生長的特定基因改變。最著名的是EGFR突變，即生長訊號開關上的一處缺陷，在從不吸菸者及部分亞洲人群中更為常見。其他標誌物（如ALK、ROS1等基因）講述著類似的故事。每一種標誌物若存在，都能與一種精確針對它的藥物相匹配。