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當減數分裂出錯:不分離與非整倍體

減數分裂精確但並非完美。當染色體未能正常分離時,配子就會帶有錯誤的數目——導致三體或單體。本篇平實而準確地解釋不分離,並把重組與分子層面的DNA修復聯繫起來。

出錯之處:不分離

減數分裂依賴於染色體對的乾淨分離——第一次分裂中是同源染色體,第二次分裂中是姊妹染色單體。當一對未能分離,兩條都走向同一極時,這種錯誤就是不分離。結果是配子多出或少了一條染色體。

Normal meiosis (one pair):
  gamete 1: ●     gamete 2: ●     (each gets one)

Nondisjunction at meiosis I:
  gamete 1: ● ●   gamete 2: (none)
      (n+1)            (n-1)

After fertilization with a normal (n) gamete:
  n+1 + n = 2n+1  → trisomy   (three copies)
  n-1 + n = 2n-1  → monosomy  (one copy)
一次不分離事件產生一個多一條染色體的配子和一個缺一條染色體的配子。

結果:非整倍體

染色體數目不是單倍體組精確整數倍的細胞,就有非整倍體。兩種常見形式:三體是一條染色體有三份而不是兩份;單體是只有一份。由於染色體攜帶數百個基因,劑量失衡通常會帶來廣泛的影響,許多非整倍體胚胎無法發育。不過有些是可以存活的——最為人熟知的例子是21號染色體的三體。

分子層面的重組

放大來看,交叉互換並不是隨意的交換——它是一個被精心調控的修復過程。減數分裂會有意在一條染色單體上製造一個雙鏈斷裂,然後以同源染色體為模板來修復它。通過從同源染色體拷貝來修復斷裂,就是同源重組,正是這種以模板為指引的修復在物理上交換了片段。

這裡還有一個微妙的額外好處:這些交叉互換也像鉚釘一樣,把每對同源染色體固定在一起,直到第一次分裂正確地把它們拉開。當形成的交叉太少時,染色體對就更容易錯誤分離——這正是為什麼重組與忠實的染色體計數在最深層次上是相互關聯的。

於是,那套產生多樣性的機制同時也幫助保持數目正確。重組既是創造性的,又是保護性的——用這一點來收尾再合適不過了,因為本主題正是從一個樸素的問題開始的:為什麼我們要把基因組減半來產生配子