基因、環境與閾值

相同基因，不同結局

一粒種子的基因型設定了它的潛力，但土壤、水分與光照決定了實際長出什麼。基因—環境交互作用意味著某基因型的效應取決於環境——而某環境的效應也取決於基因型。兩株基因相同的植物在肥沃與貧瘠土壤中可能截然不同，兩個不同基因型甚至會在環境改變時互換名次。

遺傳學家用反應規範來刻畫這一點：一條曲線，展示某個基因型的表型如何隨一系列環境而變化。若不同基因型的曲線平行，環境只是把所有人同等地平移。若它們相交，那麼「最好」的基因型完全取決於情境——這生動地提醒我們：基因與環境是夥伴，而非對手。

Norm of reaction: yield of two genotypes across environments

  yield
   ^                          .* G1
   |                    .*  .
   |              .*  .'
   |        .* .'           o  G2
   |   .*.'        o   o
   | *.'    o  o
   +------------------------------> environment (poor -> rich)

  In a poor environment G2 wins; in a rich one G1 wins.
  The lines CROSS -> there is no single 'better' genotype.

交叉的反應規範意味著最佳基因型取決於環境。

雙生子：自然的對照實驗

在無法進行對照雜交的人類身上，我們如何估計遺傳率？一個經典工具是雙生子研究。同卵（單合子）雙胞胎共享約 100% 的基因；異卵（雙合子）雙胞胎共享約 50%，與普通手足相同。若某性狀強烈受遺傳影響，同卵雙胞胎相符的頻率應高於異卵雙胞胎。

我們用一致率來衡量「相符」：若一名雙胞胎具有某性狀，另一名也具有的幾率。同卵高於異卵的一致率指向遺傳影響。一個粗略規則把遺傳率估計為兩類雙胞胎相關係數差距的兩倍。但有個隱患：它假定兩類雙胞胎同等地共享環境，而這從不完全成立——所以雙生子估計有用，但它們是估計，而非定論。

當連續變為全有或全無

有些多因子狀況看似二元——你要麼有要麼沒有——但它們仍源於許多基因與環境因素。橋樑是閾值性狀模型。設想一種看不見的、連續的易感性（你的遺傳加環境的總風險），它服從鐘形曲線。低於閾值時，什麼也不顯現；越過它，狀況就出現。

Threshold (liability) model:

  number of
  people
    ^         ___
    |       /     \        threshold
    |     /        \          |
    |   /           \___      v
    | /        unaffected | affected
    +----------------------|----------> liability
                           |
        (genes + environment push you left or right)

  Relatives of an affected person sit, on average, a bit
  further right -> their risk of crossing the line is higher.
  This explains why such conditions 'run in families' without
  following a clean Mendelian ratio.

帶有切點的連續易感性產生看似全有或全無的性狀。