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對等位基因的自然選擇與適合度

選擇是唯一有方向的力量。學習適合度的差異如何使等位基因頻率移動,為什麼某些選擇能讓多態性存續,以及突變與選擇如何達成平衡。

適合度:是繁殖,而非力量

在本學習階梯的所有力量中,自然選擇是唯一持續把頻率推向某個特定方向的。它的引擎是適合度——而適合度無關乎體型大小或兇猛與否。它僅僅指一個基因型相對於其他基因型,預期留下的、能存活並繁殖的後代數量。一個哪怕只是略微提高這個數字的等位基因,也會隨時間變得更常見。

我們用選擇係數 s 來度量選擇:相對適合度為 1 − s 的基因型,留下的後代數量是最佳基因型的 (1 − s) 倍。小的 s(比如 0.01)是溫和、緩慢的壓力;大的 s 則嚴酷。即便是極小的係數,經過許多世代的累積,也能把一個等位基因推向高頻率乃至固定

Directional selection against a recessive aa, one generation

Start:  p = freq(A) = 0.5,  q = freq(a) = 0.5
Fitness: AA = 1,  Aa = 1,  aa = 1 - s,  with s = 0.2

Genotype   freq    fitness   contribution
  AA       0.25      1.0        0.250
  Aa       0.50      1.0        0.500
  aa       0.25      0.8        0.200
  ------------------------------------------
  mean fitness (w-bar)         = 0.950

New allele freq of a:
  q' = [ (0.50)*(1.0)*0.5 + (0.25)*(0.8) ] / 0.950
     = [ 0.25 + 0.20 ] / 0.950
     = 0.45 / 0.950
     = 0.4737

q fell from 0.500 to 0.474 in a single generation.
對隱性基因的選擇每代都降低 q——起初快,隨後變慢。

當選擇反而保存變異時

選擇並不總是清除等位基因。平衡選擇會主動*維持*一種多態性。經典案例是雜合子優勢:當 Aa 雜合子比任一純合子都更適應時,選擇會把 A 和 a 都保留在基因庫中,因為消除任何一方都會減少受青睞的雜合子的來源。

教科書式的例子是鐮狀細胞病:在瘧疾曾經常見的地區,攜帶者(一個鐮狀等位基因、一個正常的)獲得部分抗瘧能力,而擁有兩個鐮狀等位基因則會引起嚴重疾病。因此選擇把鐮狀等位基因維持在中等頻率,而非將其清除——這是一個發人深省的例子,說明一種以某種形式有害的等位基因,會因為另一種形式有助於生存而得以存續。

突變–選擇平衡

如果選擇每一代都清除一個有害等位基因,為什麼仍然存在有害等位基因?因為突變不斷地重新產生它。突變–選擇平衡是這樣一種穩態:突變產生新的有害等位基因的速率,恰好抵消選擇清除它們的速率。該等位基因永遠不會消失;它穩定在一個很低的平衡頻率上。