自發與誘發
[[spontaneous-mutation|自發突變]]源於細胞自身的日常運作:DNA複製時的一次抄寫失誤、一個鹼基自行發生化學重排,或一個字母乾脆從骨架上脫落。這些即便在完全潔淨的環境中也會發生——它們是生命存在的背景底噪。
誘發突變由[[mutagen|誘變劑]]引起——即損傷DNA或提高錯誤率的外部因素。常見例子包括紫外線(它會使相鄰鹼基融合)、菸草煙霧中的某些化學物質,以及游離輻射。誘變劑並不創造新的突變類別;它們只是讓那些尋常的類型發生得更頻繁。
修復隊伍
細胞並不被動。[[gen-dna-repair|DNA修復]]系統持續掃描基因組,在絕大多數損傷變成永久突變之前就將其修復。若干專門的途徑處理不同種類的損傷。其中最巧妙的途徑利用了雙鏈結構的設計:由於兩條鏈互補,細胞通常能以完好的那條鏈為模板,重建受損的鏈。
- 校對: 複製酶本身在工作時就能捕獲大多數錯誤鹼基,並回退將其替換——這是複製過程中的第一道防線。
- 切除修復: 巡查蛋白質切除受損的鹼基或一小段受損區域,再以互補鏈為模板重新合成填補缺口。
- 錯配修復: 複製後隨即,一套系統識別出不配對的鹼基對,移除新合成的錯誤部分,並正確地重新複製。
雙鏈斷裂與一個攸關命運的抉擇
最危險的損傷是[[double-strand-break|雙鏈斷裂]],即兩條鏈同時斷開——此時已沒有完好的鏈可作模板。細胞以兩種方式修復它。[[homologous-recombination|同源重組]]以一份完全相同的姐妹拷貝為模板,精確但只在複製後才可用。[[non-homologous-end-joining|非同源末端連接]]則乾脆把斷端重新黏合;它隨時可用,但可能在接合處丟失或添加幾個鹼基,有時由此產生一處小突變。