字母的改變
你的DNA是用四個字母書寫的序列——A、T、G和C，即四種核苷酸。[[gen-mutation|突變]]就是對該序列的任何改變：一個字母被換成另一個、添加一個字母、丟失一個字母，或一段較長的區域被重排。這就是它的全部定義。突變本身並無好壞之分，本身也不是疾病——它只是與原先內容的一處不同。
科學家常把突變後的序列與一個稱為[[wild-type|野生型]]的參照版本相比較——即在自然族群中最常見的形式。當突變在某個基因中產生一個新版本時，這個新版本就是一個新的[[allele|等位基因]]。所以突變正是新等位基因的來源，而等位基因是遺傳變異的基本單元。
為何複製是突變發生之處
大多數突變發生在DNA被複製時。細胞每次分裂都會進行DNA複製，複製大約三十億個字母。這台複製機器精確得驚人，但任何運行數十億次的機器都不可能完美無瑕。偶爾會混入一個錯誤的字母。來自環境的損傷也能改變某個字母，而如果該損傷在被修復前就被複製，這處改變便成為永久的。
Original (template): 5'- A T G G A G G A A T A A -3'
Faithful copy: 5'- A T G G A G G A A T A A -3' (no change)
Mutated copy: 5'- A T G G T G G A A T A A -3'
^
one letter changed: A -> T
The sequence is now different by exactly one nucleotide.
That single difference IS the mutation.尺度：從單個字母到整條染色體
突變有不同的尺度。最小的是[[point-mutation|點突變]]——單個位置上的改變。較大的突變會添加或移除大段DNA，而最大的突變則涉及整條染色體的增加或丟失。在本系列中，我們將沿著這條尺度的階梯逐級而上，但其背後的核心概念始終不變：序列已不再是它原來的樣子。
一處突變是否重要，幾乎完全取決於它落在何處以及改變了什麼。同樣一種字母替換，在一個位置可能毫無影響，在另一個位置卻可能後果嚴重。學會預測這一點——讀懂一處改變並推斷其後果——正是本系列要培養的真正技能。