在出問題之前預測風險
預測性檢測在健康人身上尋找已知的風險變異——多見於家族中有某病聚集的情況。一位有數名親屬罹患乳腺癌與卵巢癌的女性，可能會檢測BRCA1變異。陽性結果並不意味著她已患癌或必將患癌；它意味著她的風險顯著升高，從而打開了更早、更頻繁的篩查、降低風險的選項，以及知情規劃的大門。這正是預測性檢測（你身體無恙，是在估算未來風險）與診斷性檢測（你現在有症狀，想找出病因）之間的區別。
一個相關且日益增長的類別，是你在網上訂購的流行直接面向消費者的檢測。它們可以很有趣，有時也確實有用，但往往只報告少數幾個單核苷酸多態性，而非完整的臨床分析。一份令人安心的消費級結果並不能排除某種疾病；而一份令人警覺的結果，理應在任何人失眠之前先由臨床實驗室加以確認。
依據DNA匹配藥物，直接修復基因
藥物基因組學是醫學遺傳學中最具即時實用價值的領域之一。人們遺傳到處理藥物的肝臟酶的不同版本，因此同樣的劑量在一個人身上可能太弱，在另一個人身上卻強到危險。檢測相關基因，可以引導醫生第一次就選對藥物或對的劑量——更少的副作用，更少的反覆試錯。這是遺傳學在悄然改善日常處方。
基因治療則走得更遠：它不是繞開有缺陷的基因，而是試圖從源頭糾正問題——遞送一個正常的基因拷貝，或直接編輯患者自身細胞中的DNA。這曾是科幻，如今已成為若干以往無法治療的疾病的獲批療法，包括某些遺傳性失明與血液疾病。它並非萬能——它複雜、昂貴，且針對特定疾病量身定制——但它標誌著一次真正的轉變：從管理遺傳病，走向修復遺傳病。
當檢測發現的比你想問的更多
檢測越寬泛，就越可能撞見與最初問題無關的東西。意外發現（有時稱為次要發現）正是如此：你為解釋一個孩子的發育問題而對其基因測序，卻意外發現一個同樣波及某位家長的遺傳性癌症綜合徵變異。這類發現，當它促成預防時可能挽救生命，當它揭示出無人準備好聽到的風險時，也可能令人苦惱。正因如此，現代檢測會審慎地對待它們。
- 檢測前，先討論你是否希望、以及希望報告哪些意外發現——事先知情同意。
- 實驗室通常只報告確鑿且可採取行動的發現——那些你確實能有所作為的風險。
- 遺傳諮詢師幫助解讀意外結果，並梳理它對共享該基因的親屬意味著什麼。