出生前的兩層：先篩查，再確診
產前工作遵循與醫學其他領域相同的「先篩查、後確診」邏輯。第一層是無創產前篩查：透過一次簡單的母體抽血，讀取漂浮在母親血液中的胎盤DNA片段，以估算諸如21三體等常見染色體問題的機率。它安全而靈敏——但畢竟是篩查，因此高風險結果需要確診。
第二層是真正的產前診斷，直接取樣胎兒細胞。絨毛取樣（CVS）在約第10–13週取一小塊胎盤；羊膜穿刺從約第15週起抽取少量羊水。實驗室可由這些細胞構建核型——染色體的完整圖像——以確診諸如唐氏綜合徵之類的非整倍體，或針對家族中已知遺傳的疾病做靶向基因檢測。它們是診斷而非篩查；會帶來很小的操作相關風險，正因如此，它們是被提供的，而非被強加的。
足跟採血：及時抓住可治療的疾病
新生兒篩查是公共衛生悄然取得的勝利之一。在出生頭幾天，從嬰兒足跟採取幾滴血，檢測一組罕見但嚴重的疾病。這組疾病由一條嚴格的規則選定：只納入那些早發現就能改變結局的疾病。經典的例子是苯丙酮尿症（PKU）——無法分解胺基酸苯丙胺酸的嬰兒，若按普通飲食會遭受腦損傷，但若在出生頭幾週就開始特殊的低苯丙胺酸飲食，便能健康長大。檢測只需幾分錢；飲食卻避免了一生的殘疾。
- 在出生後24–72小時內，透過足跟採血把幾滴血點採集到一張卡片上。
- 實驗室對這些血點篩查一組代謝、內分泌與血液系統疾病。
- 大多數結果正常；被標記的結果會觸發及時的確診性診斷檢測，其本身並不構成診斷。
- 確診的病例會在症狀出現之前就開始治療——飲食、激素或監測。