解讀家系圖，以及粒線體遺傳的特殊情況

家系圖的符號

家系圖是一張跨世代的標準化家族圖，是遺傳諮詢的日常工具。每一代是一行；方形代表男性，圓形代表女性，二者之間的水平線表示婚配。子女懸掛在下方，最年長的在左側。填實的圖形表示該人受累；空白圖形表示未受累。帶點或半填充的圖形通常標記已知的帶因者。

Pedigree symbols

   [ ]  unaffected male       ( )  unaffected female
   [#]  affected male         (#)  affected female
   [.]  carrier male          (.)  carrier female

   [ ]---( )    a mating (horizontal line)
      |
   ---+---      sibship line; children hang below
   |     |
  [ ]   ( )     left = older

Generations are numbered with Roman numerals (I, II, III)
top to bottom; individuals left to right with numbers.

標準的家系圖符號表——方形、圓形、填充以及連接它們的線條。

推斷模式

解讀家系圖是偵探工作。你掃描那些符合某一模式、同時排除其他模式的線索。

該性狀是否每代都出現，且受累者通常有一位受累的父母？這指向體染色體顯性（尤其是當它不隔代且對兩性影響均等時）。
它是否隔代出現，出現在兩位未受累父母的子女中，且影響兩性？這提示體染色體隱性——父母是帶因者。
男性受累是否遠多於女性，沒有父傳子，且常透過帶因者母親遺傳？這是X連鎖隱性的標誌。
該性狀是否只從母親傳給她所有的子女——從不透過受累的父親傳遞？懷疑是粒線體遺傳（見下一節）。

粒線體遺傳：沿母系傳遞

有一種模式完全無視細胞核染色體。粒線體——細胞的能量胞器——攜帶自己的一小環DNA。在受精時，卵子提供幾乎全部的粒線體；精子的粒線體不被傳遞。因此粒線體遺傳嚴格透過母親進行。

在家系圖上這一點確鑿無疑：受累的母親可以將該性狀傳給她所有的子女，無論兒子女兒，但受累的父親一個也傳不了。該性狀隨後只透過他受累女兒的子女延續，絕不透過他的兒子。這種不對稱性——受累女性的每個孩子都有風險，而絕不透過男性傳遞——正是粒線體遺傳的指紋，它打破了前面各篇指南中所有體染色體和X連鎖的規則。

Mitochondrial inheritance on a pedigree

Gen I:    (#)affected mother ---- [ ]unaffected father
             |        |        |
Gen II:    (#)      [#]       (#)     <- ALL children affected
            ...                          (both sexes)

VS. affected FATHER:

Gen I:    ( )unaffected mother ---- [#]affected father
             |        |        |
Gen II:    ( )       [ ]       ( )    <- NO children affected

Rule: passed only by mothers; an affected father
      transmits it to none of his children.

母系傳給所有子女，絕不透過父親——粒線體遺傳獨特的標誌。