當基因型與表現型不一致：外顯率、表現度、多效性

外顯率：基因究竟是否表現？

一個乾淨的旁氏方格能預測基因型，但可見的表現型並不總是隨之而來。外顯率在一個群體中提出一個是/否的問題：在所有攜帶某特定基因型的人中，實際表現出該性狀的比例是多少？如果100個攜帶體染色體顯性對偶基因的人中只有80個發病，則稱該對偶基因具有80%的外顯率——它是*不完全外顯的*。

表現度：表現得有多強？

外顯率是是或否，而表現度則是一個旋鈕。在*確實*表現出某性狀的人中，表現度衡量它表現得有多*嚴重*或多*多變*。兩位擁有完全相同基因型的親屬，其經歷可能天差地別——一個幾乎不受影響，另一個則明顯受累。可變表現度很常見，它往往反映了修飾基因、發育過程中的偶然性以及基因與環境的相互作用。

Same allele, two different questions:

  PENETRANCE  = of all carriers, what % show ANYTHING?
                (yes / no, counted across the group)

  EXPRESSIVITY = among those who DO show it,
                 HOW MUCH / how severely? (a range)

Example (autosomal dominant, 100 people carry the allele):
  - 90 show some sign        -> penetrance = 90%
  - of those 90: a few mild, many moderate, some severe
                              -> variable expressivity

外顯率統計誰表現出該性狀；表現度衡量在那些表現者中表現得有多強。

多效性：一個基因，多重漣漪

多效性把通常的問題反過來：不是許多基因塑造一個性狀，而是*單個*基因影響*許多*看似無關的性狀。一個清晰的例子是鐮刀型紅血球疾病，血紅蛋白基因的一處改變重塑了紅血球，然後向外波及——疼痛危象、貧血、器官影響，甚至對瘧疾的某種抵抗力，都源於同一個對偶基因。多效性提醒我們，一個基因的產物可能同時被用於許多地方，因此一個變體的後果遠超其「主要」效應。