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性連鎖性狀:當X染色體訴說不同的故事

X和Y染色體上的基因不遵循體染色體規則。了解為何X連鎖隱性性狀更常影響男性、為何父親從不將其傳給兒子,以及如何區分X連鎖顯性。

一條X還是兩條X,改變一切

第23對是性染色體。通常,擁有兩條X染色體(XX)的人發育為女性,而擁有一條X和一條Y(XY)的人發育為男性。Y染色體很小,攜帶的基因很少;X染色體則攜帶數百個基因。因此對於一個X連鎖基因,XX個體有兩份拷貝,而XY個體只有一份性連鎖性狀是指其基因位於性染色體上的性狀——而這種不對稱的劑量正是使其遺傳模式與眾不同的原因。

X連鎖隱性:為何偏向男性

X連鎖隱性性狀要求每條存在的X染色體上都帶有隱性對偶基因。XY個體只有一條X,因此單份隱性拷貝就足以表現該性狀。XX個體則需要*兩條*X染色體上都帶有隱性對偶基因——這要罕見得多——而只帶一份拷貝的XX個體是未受累的帶因者。這就是為什麼像血友病裘馨氏肌肉失養症這樣的病症在男性中出現得多得多。

X-linked recessive: carrier mother (X^A X^a) × unaffected father (X^A Y)
   (X^a = recessive allele; lowercase a)

          X^A        X^a
   --------------------------
 X^A |  X^A X^A  |  X^A X^a |   <- daughters
   --------------------------
  Y  |  X^A Y    |  X^a Y   |   <- sons
   --------------------------

Daughters: 1 unaffected : 1 carrier  (none affected)
Sons:      1 unaffected : 1 affected (X^a Y)

=> Half of sons affected; daughters are carriers, not affected.
帶因者母親將該性狀傳給一半的兒子;女兒則成為帶因者。

X連鎖顯性,以及關於Y染色體的說明

X連鎖顯性性狀只要X上有一份拷貝就會表現,因此XX和XY個體都可能受累。破綻同樣在父親身上:受累的XY父親將該性狀傳給他所有的女兒(她們都得到他的X),卻不傳給任何兒子(他們得到他的Y)。相比之下,受累的XX母親則將其傳給大約一半的子女,無論性別。

Y染色體上的基因嚴格地從父親傳給兒子,代代相傳,因此Y連鎖性狀只在男性中出現,且在男性世系中從不跳過。由於Y染色體攜帶的基因極少,真正的Y連鎖性狀並不常見,但其模式是所有模式中最容易辨識的。