「體染色體」為故事添加了什麼
你的大多數基因都有兩份拷貝——每位父母各貢獻一份——因為你攜帶成對的同源染色體。在你的23對染色體中，有22對是體染色體，即無論性別如何在每個人身上都相同的染色體。當一個性狀的基因位於這22對中的某一對上時，它就是體染色體遺傳。這一事實有重大影響：兒子和女兒繼承它的機會均等，因為體染色體的傳遞與性別無關。
在一對染色體中，一個基因的兩個版本就是它的對偶基因。如果兩個對偶基因相同，你就是同型合子；如果不同，你就是異型合子。你是否真正*表現出*某個性狀，取決於哪個對偶基因占上風——這正是顯性與隱性的區別。
體染色體顯性：一份拷貝就足夠
體染色體顯性性狀只要你攜帶哪怕一份相關的顯性對偶基因就會表現出來。單份劑量就足以顯現，因此該性狀不會隔代出現：受累者通常有一位受累的父母，平均而言其子女有一半會繼承它。目錄中的例子包括亨廷頓舞蹈症和軟骨發育不全。
Cross: affected heterozygous parent (Aa) × unaffected parent (aa)
a a
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A | Aa | Aa | <- affected
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a | aa | aa | <- unaffected
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Children: 1 Aa : 1 aa = 50% affected, 50% unaffected
(A = dominant allele; one copy is enough to show the trait)體染色體隱性：你需要兩份
體染色體隱性性狀只有在兩份拷貝都是隱性對偶基因時才表現出來——也就是只在同型合子個體中出現。攜帶一個隱性對偶基因和一個正常對偶基因的人是健康的帶因者：他們不表現該性狀，但能將隱性拷貝傳遞下去。這就是為什麼隱性病症似乎會「憑空」出現——兩位未受累的帶因者父母可能生出受累的孩子。目錄中的例子包括囊腫性纖維化和鐮刀型紅血球疾病。
Cross: two carrier parents (Aa × Aa)
A a
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A | AA | Aa |
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a | Aa | aa | <- only aa shows the trait
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Children: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
-> 3/4 unaffected (but 2 of those are carriers)
-> 1/4 affected (aa)
Recurrence risk for each future child = 25%