X 連鎖疾病與讀懂家系圖

為什麼大多是男孩

女性有兩條 X 染色體；男性有一條 X 和一條 Y。對於位於 X 染色體上的基因，這種不對稱改變了一切。在X 連鎖隱性疾病中，一個男孩在他唯一的 X 上只要有一個有缺陷的等位基因，就沒有備用副本——所以他會發病。而女孩則需要在兩條 X 染色體上都帶有缺陷等位基因，這要罕見得多。這就是為什麼血友病和杜氏肌營養不良大多見於男孩。

一個擁有一條缺陷 X 和一條健康 X 的女性，是這種伴性性狀的攜帶者：通常健康，因為她的第二條 X 起了補償作用。（由於X 染色體失活，每個細胞中有一條 X 被沉默，所以攜帶者偶爾會表現出輕微跡象——但通常不發病。）她平均會把缺陷 X 傳給一半的孩子。

攜帶者母親的雜交

Notation: X = healthy allele,  Xh = faulty allele,  Y = Y chromosome

Mother is a carrier (X Xh)  x  Father unaffected (X Y)

              mother
            |  X   |  Xh
      ------+------+------
  f    X    | X X  | X Xh     <- daughters
  a         |      |
  t  ------+------+------
  h    Y    | X Y  | Xh Y     <- sons
  e         |      |
  r

Daughters:  1/2 X X  (unaffected)  : 1/2 X Xh (CARRIER, healthy)
Sons:       1/2 X Y  (unaffected)  : 1/2 Xh Y (AFFECTED)

=> Of the SONS, half are affected; of the DAUGHTERS, half are carriers.
   No son ever inherits his father's X, so an affected boy gets
   his Xh from his mother. Fathers cannot pass X-linked traits to sons.

攜帶者母親 × 未患病父親：一半兒子患病，一半女兒為攜帶者；不存在父傳子的傳遞。

讀懂家系圖

家系圖是用符號畫成的家譜：方形代表男性，圓形代表女性，患病者塗黑，一對夫婦之間用橫線連接，從他們向下延伸的豎線連到孩子。讀家系圖是偵探工作——你要從誰患病、誰不患病來推斷隱藏的基因型。

數一數患病者的性別。大多是男性，並且健康的母親把患病的男孩們聯繫起來？懷疑 X 連鎖隱性。
檢查有沒有父傳子的傳遞。如果找到了，這個性狀就不是 X 連鎖——排除這種模式。
尋找被跳過的世代。兩位未患病父母生出患病的孩子，指向隱性（父母是攜帶者）。
尋找每一代、兩性都出現的傳遞。一種在每一代都從父母傳給孩子、且兩性都有的性狀，指向常染色體顯性。