一份壞副本就是全部故事
在常染色體顯性疾病中，單單一份有缺陷的副本就足以致病，儘管旁邊就放著一份完全正常的副本。致病等位基因是顯性等位基因——記作 D——所以基因型 Dd 和 DD 都會發病，只有 dd 不發病。亨廷頓病和軟骨發育不全是教科書式的例子。
為什麼那份正常副本不能像在隱性疾病中那樣力挽狂瀾？通常是因為這個缺陷並非簡單的功能喪失。在功能獲得型突變中，改變後的蛋白質主動造成危害——在亨廷頓病中，一種錯誤摺疊的蛋白質會累積並毒害神經元，再多正常蛋白質也無法把它清除。而在顯性負性效應中，壞蛋白質會卡住正常副本正在努力組裝的機器。無論哪種情況，只有一份正常副本都不夠。
50% 規則
由於患病者通常是雜合子（Dd），每個孩子都有二分之一的機率繼承到致病等位基因。這個雜交是 Dd × dd，其龐納特方格簡單得驚人。
Cross: Dd x dd (affected parent x unaffected parent)
affected parent
| D | d
----+-----+-----
un d | Dd | dd
aff | |
----+-----+-----
par d | Dd | dd
ent | |
Children: 1/2 Dd (AFFECTED) : 1/2 dd (unaffected)
=> 50% of children inherit the disorder, each pregnancy.
The trait appears in EVERY generation (vertical pedigree).
Unaffected children (dd) cannot pass it on.並非每個人的表現都相同
顯性並不意味著可以僵硬地預測。外顯率問的是：在所有攜帶該等位基因的人中，有多大比例真的表現出任何疾病跡象？當外顯率低於 100% 時，一個攜帶者可能毫無症狀卻仍把等位基因傳下去——於是一種疾病看起來可能「跳過」了一代。表現度問的則是另一個問題：在那些發病的人當中，病情有多重？有些人只有輕微跡象，有些人則很嚴重。這兩個概念解釋了家庭所注意到的許多差異。