一份只錯了一個字的食譜
基因是一段DNA，它拼寫出製造一個正常工作分子（通常是蛋白質）的指令。可以把它想成一份食譜。大多數時候，這份食譜會忠實地從父母傳給孩子。但有時一個字母被替換、丟失或重複——也就是突變——於是這份食譜現在做出的蛋白質缺失了、變形了，或者數量不對。
單基因疾病（也叫孟德爾式疾病）是一種遺傳病，其中僅僅一個基因出錯就足以引起疾病。這是一個很強的論斷：它意味著該基因的等位基因——它特定的拼寫——是主要的致病因素，而不是上百個基因加上生活方式糾纏在一起。這正是這些疾病如此具有教學意義的原因：它們的遺傳遵循清晰、可預測的規則。
每份食譜都有兩份副本
你身上幾乎每個基因都有兩份副本：一份來自父親，一份來自母親。這兩份副本位於一對同源染色體上相同的基因座。如果兩份副本拼寫相同，你就是純合子；如果不同，你就是雜合子。擁有一份備用副本極其重要——對許多疾病而言，只要有一份正常副本就足以保持健康。
許多致病等位基因導致功能喪失：蛋白質乾脆不工作了。少數導致功能獲得，即改變後的蛋白質做出某種新的、有害的事情。是哪一種，有助於解釋一種疾病為何表現為隱性或顯性——這正是下一篇指南的主題。
從基因型到表現型
你的基因型是你攜帶的那對等位基因；你的表現型是顯現出來的東西——症狀、化驗結果，或者乾脆什麼都沒有。兩者之間並不總是一一對應。同樣的基因型在不同人身上可能產生強烈或輕微的表現型，這個微妙之處（外顯率與表現度）我們稍後會遇到。現在先記住簡潔的版本：一個有缺陷的基因，一個缺失或損壞的蛋白質，一種可識別的疾病。