唐氏症:21 三體
唐氏症是最廣為人知的染色體疾病,它源於21 三體——21 號染色體有三份而非兩份,寫作 47,XX,+21 或 47,XY,+21。21 號染色體是人類最小的常染色體,攜帶的基因相對較少,這正是為什麼它多一份能與生命相容,而較大染色體多一份則不能。這些基因多出的劑量會以特徵性的方式影響發育,包括獨特的面部特徵、嬰兒期肌張力偏低,以及程度因人而異的智力障礙。
性染色體非整倍體
性染色體對非整倍體的耐受遠勝常染色體,這得益於一種內建的劑量平衡機制。在任何含一條以上 X 染色體的細胞中,除一條外其餘的都會透過 X 染色體去活化而大部分被關閉,凝縮成一個緊實的 巴氏小體。這使得不論存在多少條 X 染色體,有活性的 X 基因劑量都大致保持恆定——這正是性染色體非整倍體能夠存活、且往往表現輕微的原因。
透納症候群是人類中唯一能夠常規存活的單體:只有一條 X、沒有第二條性染色體,寫作 45,X。由於一開始就只有一條 X,通常的緩衝機制並不存在,該病症典型表現為身材矮小和卵巢方面的差異。克氏症候群則相反——男性多一條 X,即 47,XXY。這條多出的 X 大部分被去活化,因此影響較為溫和,可能包括身材偏高、生育力下降,有時還有學習方面的差異。許多 XXY 者從未被正式診斷。
Quick reference — three syndromes by karyotype:
47,XX,+21 or 47,XY,+21 Down syndrome (trisomy 21, autosomal)
45,X Turner syndrome (monosomy X, female)
47,XXY Klinefelter (extra X, male)
Barr-body count = (number of X chromosomes) - 1
46,XX -> 1 Barr body
45,X -> 0 Barr bodies
47,XXY -> 1 Barr body貫穿這三種情況的主題是一致的:染色體數目的改變會同時改變許多基因的劑量,而身體的耐受程度取決於是哪條染色體——以及像 X 染色體去活化這樣的劑量平衡機制能否減輕影響。這一切都不是對任何一個人未來的描述;結果差異極大,本篇是參考資料,而非醫療建議。