非整倍體:數目出錯時

整倍體與非整倍體

如果一個細胞擁有完整、平衡的染色體組——人類為 46 條——就稱為處於整倍體狀態。非整倍體則相反:細胞多出或缺少一條或幾條染色體,使總數不再是基本染色體組的整數倍。最常見的兩種形式是三體(某條染色體有三份而非兩份,合計 47 條)和單體(某條染色體只剩一份而非兩份,合計 45 條)。

非整倍體之所以影響深遠,是因為染色體並非可隨意替換的零件——每條都攜帶自己的一組基因,身體期望它們以精確的劑量存在。多一條染色體,意味著其上每個基因都多一份拷貝;少一條,則意味著只有平常一半的拷貝。細胞對這種失衡異常敏感,所以大多數常染色體的非整倍體無法存活,會在發育極早期就終止。能夠存活到出生的——例如21 三體——往往涉及較小、基因稀少的染色體,或是性染色體,因為身體對它們的緩衝較為溫和。

根本原因:不分離

為了產生卵子和精子,身體會進行減數分裂——一種使染色體數目減半的特殊分裂,讓每個配子最終只帶每種染色體一份(共 23 條)。這一交接依賴配對的染色體乾淨俐落地彼此分開。當一對染色體未能分開時,這一錯誤就稱為不分離:兩份拷貝一起進入同一個配子,而另一個配子則一份都沒有。

Normal meiosis (one chromosome pair shown):

   pair  ●●  --->  ●   and   ●        each gamete gets 1

Nondisjunction:

   pair  ●●  --->  ●●  and  (none)

   gamete with ●●  + normal partner ●  =  ●●●   TRISOMY (3 copies)
   gamete with none + normal partner ● =  ●     MONOSOMY (1 copy)

One slip in one parent's cell produces both outcomes,
depending on which gamete is fertilized.

不分離使一對染色體都進入同一個配子;受精後便產生三體或單體。

如果一個攜帶兩份拷貝的配子,與一個攜帶一份的正常配子結合,胚胎就有三份——三體。如果一個零拷貝的配子被正常配子受精,胚胎就只有一份——單體。不分離也可能發生在受精之後、胚胎自身分裂的過程中,從而產生一種「拼圖式」的結果,我們將在本主題的最後一篇中介紹。