讀懂染色體:核型

細胞遺傳學看的是什麼

遺傳學的大部分內容都聚焦到 DNA 單個字母的層面,而細胞遺傳學則把鏡頭拉遠。它研究的是整條染色體——也就是細胞分裂時在顯微鏡下真正能看到的、由 DNA 包裝而成的長線。人類的體細胞是二倍體:每種染色體都有兩份,分別來自父母雙方,合計 46 條染色體。其中 22 對是常染色體(按大小編號為 1 到 22),還有一對是性染色體。

核型是把這套染色體呈現出來的標準方法。技術人員讓細胞停在分裂中期(此時染色體最為凝縮、最易看清),對其染色、拍照,再用數位方式把染色體按從大到小排成有序的對子。完成後的核型用一套簡寫表示:典型女性為 46,XX,典型男性為 46,XY——先寫染色體數目,再寫所含的性染色體。

條帶、臂與地址

每條染色體都有一處縊縮的「腰」,稱為著絲粒。它把染色體分成短臂(標記為 p,源自法語 petit「小」)和長臂(q)。染色後會形成一套可重複的明暗條紋,稱為條帶,這些條帶從著絲粒向外編號。它們合在一起,為每條染色體上的每個位置都給出了一個「地址」——例如 17q21 表示 17 號染色體長臂第 2 區第 1 帶。正是這套地址系統,讓細胞遺傳學家能精確描述哪一段缺失了或多出來了。

Karyotype shorthand, read left to right:

   46 , XX
   |    |
   |    sex chromosomes present (XX = typical female)
   total chromosome count

   46 , XY            typical male
   47 , XX , +21      a female with one extra chromosome 21
   45 , X             a single X, no second sex chromosome

The "+" means an extra copy; "-" means a missing one.
Numbers after the sex chromosomes flag which chromosome is involved.

如何讀懂核型公式:先看數目,再看性染色體,最後看多出(+)或缺失(-)的染色體。

為什麼這張圖如此重要?因為染色體數目出錯,或某條染色體多了、少了、或挪動了一大塊,會一次性改變成百上千個基因的劑量。本主題接下來的內容,講的正是這些改變——而核型(可見約 400 到 550 條條帶)正是發現它們的第一件工具。