從一個細胞到一張排好序的肖像
核型是一個細胞全部染色體的完整圖像，在染色體最凝縮時拍攝，然後按標準順序排列。它是細胞遺傳學——在顯微鏡下研究染色體的學科——的基礎工具，讓你能夠實實在在地清點並檢查整套染色體。
- 收集正在分裂的細胞，把它們停在染色體最凝縮、最清晰可見的階段。
- 使細胞膨脹破裂，讓染色體散開而不重疊。
- 對它們染色，使每條染色體顯出獨特的明暗帶型。
- 拍攝這片染色體，再按大小、著絲粒位置和帶型把它們排序。
- 把同源染色體配對，從1編號到22，性染色體排在最後。
常染色體、性染色體，以及讀取結果
在23對中，有22對是常染色體——即編號1到22的染色體，每個人都一樣。第23對是性染色體。典型的女性核型有兩條X染色體（寫作46,XX）；典型的男性有一條X和一條Y染色體（46,XY）。X染色體大而富含基因；Y染色體小，攜帶的基因少得多。
由於每條染色體都有預期的大小、數目和帶型，核型能讓偏離常態的情況一目了然。多出或缺失一整條染色體——非整倍體——會表現為數目不對。最著名的例子是21三體，即21號染色體有三條而非兩條，寫作47,XX,+21或47,XY,+21。讀取核型是描述性的，本身並非診斷；它是醫生和遺傳學家結合具體情況來解讀的一項細緻觀察。
Reading the shorthand of a karyotype: 46,XX total 46 chromosomes; two X -> typical female set 46,XY total 46 chromosomes; X and Y -> typical male set 47,XY,+21 47 total; XY; one extra #21 -> trisomy 21 45,X only 45; a single X, no partner -> a missing sex chromosome Read it as: [ total count ] , [ sex chromosomes ] , [ what changed ]