在第一次呼吸前就建好的心臟
先天性心臟病就是指出生前長得不一樣的心臟。先天性是醫學上「出生時即存在」的說法——它不代表遺傳，通常也不代表誰做錯了什麼。心臟是最早成形的器官之一，到懷孕約八週時，它的四個心腔、四個瓣膜和兩條大動脈基本就已建好。如此精密的管道在這麼早就組裝完成，出現小變異並不奇怪。每1000名嬰兒中約有8名帶有某種心臟差異。
要理解哪裡會長得不同，可以把正常的成人心臟想像成並排的兩個泵。右泵把含氧少的藍色血液送往肺部；左泵把含氧豐富的紅色血液送往全身。這就是體循環與肺循環的分工，關鍵規則是這兩個環路彼此分開。在健康的心臟裡，藍血和紅血永不混合。幾乎每一種先天缺損，本質上都是這種分隔被打破、被狹窄，或被接錯順序的故事。
為什麼子宮裡不一樣
出生前，肺部充滿液體、並不呼吸，所以胎兒循環被設計成繞過肺部。氧氣來自胎盤，兩條天然捷徑讓血液跳過肺：上方兩個心腔之間的瓣孔，以及主動脈與肺動脈之間的一條小連接血管。這些在子宮裡是正常且必要的。第一次呼吸之後，肺部張開、壓力轉變，這兩條捷徑本應自行關閉。
統領一切的一個問題：是粉紅還是發藍？
醫生先按顏色對先天缺損分類。如果含氧少的藍血流到全身，皮膚和嘴唇會呈現暗藍色，稱為發紺。會造成這種情況的缺損歸為發紺型心臟病。而身體仍能得到完全紅血的缺損——即使血液在心臟內部以「錯誤」方向漏流——則屬於非發紺型心臟病。這一道劃分就能告訴你問題有多緊急，以及血液正往哪個方向流。
顏色背後的機制是分流——一種讓血液在兩個環路之間穿越的異常連接。當壓力較高的左側把紅血推回右側（左向右分流）時，身體仍得到紅血，孩子保持粉紅：非發紺，但日久肺部會被血流灌滿。當藍血穿到左側再流向全身時，孩子發藍：發紺。記住「血液往哪個方向穿越、什麼顏色到達身體？」這一問，幾乎能帶你走完本主題的每一個診斷。