在不該厚的地方變厚
肥厚型心肌病（HCM）是一種無法用心臟負荷加重來解釋的心肌異常增厚。最後這半句才是關鍵。舉重運動員的心臟或高血壓患者的心臟可能因為正當理由而出現左心室肥厚——它在對抗負荷。而在HCM中，心肌增厚是由於收縮蛋白的遺傳缺陷，並沒有可以解釋它的負荷。
增厚往往不對稱，最嚴重處在室間隔——這就是非對稱性室間隔肥厚。心肌在顯微層面也排列紊亂（「心肌細胞排列紊亂」），並夾雜著纖維化，這為充盈不良和電活動不穩定都埋下了伏筆。
梗阻與僵硬
厚壁帶來兩個問題。第一，狹小而僵硬的心腔充盈不良——這是舒張功能的問題，即心臟放鬆的能力。擠壓看起來或許有力，但一顆無法充盈的心也射不出多少血。第二，許多患者隆起的室間隔會縮窄血液離開心臟的通道，這一現象稱為左心室流出道梗阻。心臟擠壓得越用力，就越是阻塞自己——一個殘酷的悖論。
症狀包括活動後氣短、即使冠狀動脈通暢也出現的胸悶、心悸和昏厥——最後一項是不祥之兆，因為它可能意味著危險的心律或突發的嚴重梗阻。不過，許多HCM患者完全沒有症狀，只是在家族篩查或常規心電圖中被發現。
猝死的問題
HCM是年輕運動員心因性猝死最常見的原因。排列紊亂、有瘢痕的心肌可能毫無預兆地「短路」為室性心搏過速或心室顫動。重要的是，風險與症狀並不整齊對應——一些風險最高的人卻感覺完全健康。因此心臟科醫師的一項重要工作，是為每位患者評估這種風險，並決定誰需要植入植入式除顫器。